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segunda-feira, 10 de agosto de 2009

Adrenoleucodistrofia




Nomes alternativos:
leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X
Definição:
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.
Causas, incidência e fatores de risco:
A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.
Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.
Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.


Sintomas:
hiperatividade
diminuição do desempenho escolar
diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
olhos vesgos
dificuldade de deglutição
alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso:
paralisia
perda da audição
deficiência visual ou cegueira
estado vegetativo
deterioração da escrita
deterioração do controle motor fino
Outros eventuais sintomas são:
convulsões
Sintomas de insuficiência adrenal

Gerais:
fraqueza muscular
emaciação (perda de peso e de massa muscular)
diminuição do apetite
aumento da pigmentação cutânea
Crise:
choque
cianose
pulso rápido e fraco (taquicardia)
pele fria
respiração rápida (taquipnéia)
Sinais e exames:
Pode haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).
Exames:
química sérica indicando uma quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa
biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa
ressonância magnética da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro (a substância branca é um tipo específico de tecido cerebral)
tomografia computadorizada da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro


Tratamento:
A disfunção adrenal é tratada com esteróides suplementares como cortisona e cortisol.
Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. No entanto, uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada.
Expectativas (prognóstico):
A forma infantil da adrenoleucodistrofia é uma doença progressiva que leva a uma inabilidade profunda. As formas tardias são muito menos perigosas.
Complicações:
crise adrenal
estado vegetativo (coma de longa duração)
Solicitação de assistência médica:
Procure assistência médica se seu filho apresentar sintomas indicativos de adrenoleucodistrofia. Caso possua um filho com adrenoleucodistrofia, procure assistência médica se detectar aumento nas dificuldades causadas pela doença.


Prevenção:
Recomenda-se aconselhamento genético para futuros pais com antecedentes de adrenoleucodistrofia. Na maioria das vezes o estado portador nas mulheres pode ser diagnosticado por meio de exames laboratoriais. O diagnóstico intra-uterino da adrenoleucodistrofia está disponível e é realizado através de uma avaliação das células de amostras das vilosidades coriônicas ou das células amnióticas (amniocentese).






6 comentários:

  1. acabo de ler a história de sua filha estou bastante emocionada,com certeza ela está nos braços do pai ,q, deus a cada dia conforte seu coraçao ,sou mae ,e, sei q fazemos tudo o q,podemos para nossos filhos mas jesus cristo é o senhor do tempo ,q,deus lhe abençoe e fique com a paz do senhor

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  2. Oi eu li a historia da sua filha e gostaria de ter mais informasões, pois tenho uma filha com leucodistrofia.Meu nome e Regina meu hotmail e reginajpl@hotmail .com.

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  3. Este comentário foi removido pelo autor.

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  4. li sua postagem e fiquei imensamente tocado.
    parabens pela iniciativa, vc é mto especial e desejo toda corajem e amor á voces com essa batalha.
    Estou te ajudando meio indiretamente te seguindo.

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  5. Quero agradecer a todos pelo carinho.
    Já faz algum tempo não entro nesta página, por isso, só agora pude ler alguns comentários.
    Muito obrigada. Que Deus abençoe a todos.

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  6. Boa tarde, li seu blog e fiquei comovido, mas eu tenho uma pergunta e gostaria de saber se você poderia responder. Esta doença é ligada ao cromossomo X, então para que a Rai tivesse a doença o pai também deveria ser portador. Ele apresentou algum sintoma, ou foi o segundo cromossomo X da Rai que estava inativo? Sou estudante de Biologia e estou fazendo um trabalho para divulgar a doença, toda informação é necessária. Agradeço desde já.
    ASS: Guilherme Azevedo
    PS: Se possivel me responda no meu email: guilherme.azevedo@yahoo.com

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