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domingo, 20 de outubro de 2013

 
              Esta é a minha filha Sara, irmã da Raiane. Hoje com 5 anos. Sara fez o exame de ácidos graxos aos 3 anos e o resultado foi negativo para ald. Deus é fiel para cumprir. Minha filha é uma benção de Deus. Unção dobrada.

Alguns casos de Ald


quinta-feira, 19 de novembro de 2009

Matéria publicada no jornal "O Globo" sobre Ald.


Cérebro
Terapia genética pode ajudar no tratamento de doença que inspirou o filme 'Óleo de Lorenzo'
Publicada em 05/11/2009 às 19h39mO Globo


RIO - A combinação de terapia genética com o uso de células-tronco pode ajudar no tratamento da adrenoleucodistrofia, doença genética que ficou conhecida no mundo todo ao inspirar o filme "Óleo de Lorenzo" e causa paralisia total, perda da fala e, por fim, mata suas vítimas. A descoberta é de cientistas franceses, alemães e americanos, que conduziram um estudo piloto com dois pacientes durante dois anos. Um gene manipulado foi introduzido nas células do sangue dos pacientes. A doença é provocada pela deficiência da proteína chamada ALD, que está envolvida no transporte dos ácidos graxos. Quem tem a doença também sofre com a destruição da bainha da mielina. Sem ela, os nervos perdem a função, e o paciente acaba perdendo os movimentos.
No estudo, células-tronco sanguíneas foram retiradas dos pacientes e geneticamente corrigidas em laboratório, usando um vetor lentivírus para introduzir uma cópia de trabalho do gene ALD nas células. As células modificadas foram reinjetadas nos pacientes depois que eles receberam um tratamento que destruiu sua medula óssea. Dois anos depois, proteínas ALD saudáveis ainda eram detectadas nas células sanguíneas de ambos os pacientes.
Os dois pacientes tiveram uma melhora neurológica e um atraso na progressão da doença comparável à dos pacientes que se submeteram ao transplante de medula óssea. O estudo é mais uma prova de como os tratamentos com lentivírus podem significar uma esperança no tratamento de muitas doenças.
A forma mais comum da doença afeta meninos e começa entre 6 e 8 anos. A morte costuma ocorrer quando os pacientes chegam à adolescência. O transplante de medula óssea costuma retardar a progressão da doença, mas encontrar um doador compatível é um processo lento e difícil, sem falar nos riscos que envolvem o procedimento. Este estudo foi publicado nesta edição da revista "
Science ".

quarta-feira, 9 de setembro de 2009

Minha querida Raiane




        Esta é a minha querida e saudosa filha Raiane Vitória. Uma criança que nasceu normal e que aos aos 6 anos de idade começou a apresentar os primeiros sintomas da doença, isso no início de 2006. Um dos primeiros sintomas foi a irritabilidade: a Rai de uma criança doce e carinhosa, se tornou agressiva e muito inquieta. Brigava e batia nos amiguinhos da escola. Ela dizia que eles não queriam fazer o que ela queria. Procuramos uma psicóloga e iamos uma vez por semana, a drª Isley disse que ela poderia estar querendo chamar a atenção, pois eu trabalhava muito e não moravamos com o pai. Derrepente a Rai ficou estrábica e começou a ter dores de cabeça, levei-a ao oftalmo e ela chegou a usar óculos, o que de nada adiantou. Muito pelo contrário, com o passar dos dias as dores na cabeça aumentavam e ela começou a ter dificuldades para enxergar. Procurei um outro oftalmo que me encaminhou para um neurologista, este pediu uma tomografia e nela havia um edema. A partir daí foram pedidos novos exames: licor, que deu normal; potencial evocado, que também deu normal; eletroencefalograma, normal. Em 25 de dezembro de 2006 a Rai foi internada na Amiu de Botafogo com uma crise muito forte de cefaléia e vômitos, os neuros do hospital pediram uma ressonância e disseram que a Rai tinha um tipo de doença desmielinizante, mas não sabiam qual. Foi uma longa jornada. A Rai começou a fazer sessões de pulsoterapia e na primeira a doença continuou avançando e ela perdeu a visão. Foram quatro pulsoterapias e uma imunoglobulina e não teve nenhum resultado. O médico então nos deixou a vontade para pocurarmos outros profissionais, e foi o que fizemos, e em todos os médicos que eu ia me falavam da drª Regina Alvarenga do Hospital da Lagoa. Levamos a Rai e fomos prontamente atendidos pela sua equipe, e ela então pegou o caso da Rai. Foi massacrante, porque não descobriam o que ela tinha. Até que a drª Regina me disse que teria que esperar para ver se a doença iria evoluir, e foi quando ela teve a 1ª convulsão e começou a tomar o depakene, mas aparentemente a unica perda ainda era a visão. Uns 2 ou 3 meses depois a Rai começou a ter dificuldades na fala e na coordenação, foi muito rápido. Ela derrepente parou de falar e andar, daí a drª pediu o exame de cadeias muito longas, o que diagnosticou Ald. Passamos momentos terríveis de impotência, mas sempre confiando no Senhor Jesus. Foram quase 3 anos de doença e muitas internações, não sei o que seria de nós se nós não estivéssemos com Deus. A Rai chegou a fazer a gastrostomia e a traqueostomia, mas Deus a chamou em 24/08/2009 para que ela pudesse ser criança de verdade no seu Reino e eu só posso agradecer a Ele, por ter me dado a Rai como filha, para que ela pudesse vir para me dar felicidade por 9 anos e salvar a mim e a minha casa, porque foi por causa da sua enfermidade que hoje eu e meu marido estamos na presença do Senhor. Foi por causa de muito sofrimento que nos chegamos a Deus e ele nos recebeu como bom Pai que é. Apesar da saudade que sentimos, sabemos que, o que Deus deu a ela nós jamais poderíamos dar que é a sua saúde de volta, hoje sabemos que ela está com o Pai e sem enfermidade, sem tristeza e sem dor.



Raiane Vitória Dias Pinto:
30/05/2000 a 24/08/2009

Agradecimentos especiais:
  • Deus
  • Meu marido Egidio
  • Meus pais Maria da Paz e José Dias
  • Equipe Maria Felipe
  • Toda equipe Raffa's
  • Malu
  • Marcelo Bezerra
  • Pat Etiqueta
  • Dani Unterkircher
  • Álvaro Miguel
  • Márcio Souza
  • Tatiana Nunes
  • Paula e Hilton
  • Ana Cristina
  • Eliane
  • Sônia e Raul
  • Márcia Aparecida
  • Luiz Claudio ( Furica )
  • Mônica e Jeneci
  • A todos os amigos do orkut
Me perdoem os que não citei, pois são muitos.
Muito obrigada a todos.





segunda-feira, 10 de agosto de 2009

Adrenoleucodistrofia




Nomes alternativos:
leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X
Definição:
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.
Causas, incidência e fatores de risco:
A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.
Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.
Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.


Sintomas:
hiperatividade
diminuição do desempenho escolar
diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
olhos vesgos
dificuldade de deglutição
alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso:
paralisia
perda da audição
deficiência visual ou cegueira
estado vegetativo
deterioração da escrita
deterioração do controle motor fino
Outros eventuais sintomas são:
convulsões
Sintomas de insuficiência adrenal

Gerais:
fraqueza muscular
emaciação (perda de peso e de massa muscular)
diminuição do apetite
aumento da pigmentação cutânea
Crise:
choque
cianose
pulso rápido e fraco (taquicardia)
pele fria
respiração rápida (taquipnéia)
Sinais e exames:
Pode haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).
Exames:
química sérica indicando uma quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa
biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa
ressonância magnética da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro (a substância branca é um tipo específico de tecido cerebral)
tomografia computadorizada da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro


Tratamento:
A disfunção adrenal é tratada com esteróides suplementares como cortisona e cortisol.
Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. No entanto, uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada.
Expectativas (prognóstico):
A forma infantil da adrenoleucodistrofia é uma doença progressiva que leva a uma inabilidade profunda. As formas tardias são muito menos perigosas.
Complicações:
crise adrenal
estado vegetativo (coma de longa duração)
Solicitação de assistência médica:
Procure assistência médica se seu filho apresentar sintomas indicativos de adrenoleucodistrofia. Caso possua um filho com adrenoleucodistrofia, procure assistência médica se detectar aumento nas dificuldades causadas pela doença.


Prevenção:
Recomenda-se aconselhamento genético para futuros pais com antecedentes de adrenoleucodistrofia. Na maioria das vezes o estado portador nas mulheres pode ser diagnosticado por meio de exames laboratoriais. O diagnóstico intra-uterino da adrenoleucodistrofia está disponível e é realizado através de uma avaliação das células de amostras das vilosidades coriônicas ou das células amnióticas (amniocentese).