Minha querida Raiane

        Esta é a minha querida e saudosa filha Raiane Vitória. Uma criança que nasceu normal e que aos aos 6 anos de idade começou a apresentar os primeiros sintomas da doença, isso no início de 2006. Um dos primeiros sintomas foi a irritabilidade: a Rai de uma criança doce e carinhosa, se tornou agressiva e muito inquieta. Brigava e batia nos amiguinhos da escola. Ela dizia que eles não queriam fazer o que ela queria. Procuramos uma psicóloga e iamos uma vez por semana, a drª Isley disse que ela poderia estar querendo chamar a atenção, pois eu trabalhava muito e não moravamos com o pai. Derrepente a Rai ficou estrábica e começou a ter dores de cabeça, levei-a ao oftalmo e ela chegou a usar óculos, o que de nada adiantou. Muito pelo contrário, com o passar dos dias as dores na cabeça aumentavam e ela começou a ter dificuldades para enxergar. Procurei um outro oftalmo que me encaminhou para um neurologista, este pediu uma tomografia e nela havia um edema. A partir daí foram pedidos novos exames: licor, que deu normal; potencial evocado, que também deu normal; eletroencefalograma, normal. Em 25 de dezembro de 2006 a Rai foi internada na Amiu de Botafogo com uma crise muito forte de cefaléia e vômitos, os neuros do hospital pediram uma ressonância e disseram que a Rai tinha um tipo de doença desmielinizante, mas não sabiam qual. Foi uma longa jornada. A Rai começou a fazer sessões de pulsoterapia e na primeira a doença continuou avançando e ela perdeu a visão. Foram quatro pulsoterapias e uma imunoglobulina e não teve nenhum resultado. O médico então nos deixou a vontade para pocurarmos outros profissionais, e foi o que fizemos, e em todos os médicos que eu ia me falavam da drª Regina Alvarenga do Hospital da Lagoa. Levamos a Rai e fomos prontamente atendidos pela sua equipe, e ela então pegou o caso da Rai. Foi massacrante, porque não descobriam o que ela tinha. Até que a drª Regina me disse que teria que esperar para ver se a doença iria evoluir, e foi quando ela teve a 1ª convulsão e começou a tomar o depakene, mas aparentemente a unica perda ainda era a visão. Uns 2 ou 3 meses depois a Rai começou a ter dificuldades na fala e na coordenação, foi muito rápido. Ela derrepente parou de falar e andar, daí a drª pediu o exame de cadeias muito longas, o que diagnosticou Ald. Passamos momentos terríveis de impotência, mas sempre confiando no Senhor Jesus. Foram quase 3 anos de doença e muitas internações, não sei o que seria de nós se nós não estivéssemos com Deus. A Rai chegou a fazer a gastrostomia e a traqueostomia, mas Deus a chamou em 24/08/2009 para que ela pudesse ser criança de verdade no seu Reino e eu só posso agradecer a Ele, por ter me dado a Rai como filha, para que ela pudesse vir para me dar felicidade por 9 anos e salvar a mim e a minha casa, porque foi por causa da sua enfermidade que hoje eu e meu marido estamos na presença do Senhor. Foi por causa de muito sofrimento que nos chegamos a Deus e ele nos recebeu como bom Pai que é. Apesar da saudade que sentimos, sabemos que, o que Deus deu a ela nós jamais poderíamos dar que é a sua saúde de volta, hoje sabemos que ela está com o Pai e sem enfermidade, sem tristeza e sem dor.



Raiane Vitória Dias Pinto:
30/05/2000 a 24/08/2009

Agradecimentos especiais:

• Deus
• Meu marido Egidio
• Meus pais Maria da Paz e José Dias
• Equipe Maria Felipe
• Toda equipe Raffa's
• Malu
• Marcelo Bezerra
• Pat Etiqueta
• Dani Unterkircher
• Álvaro Miguel
• Márcio Souza
• Tatiana Nunes
• Paula e Hilton
• Ana Cristina
• Eliane
• Sônia e Raul
• Márcia Aparecida
• Luiz Claudio ( Furica )
• Mônica e Jeneci
• A todos os amigos do orkut

Me perdoem os que não citei, pois são muitos.
Muito obrigada a todos.

Adrenoleucodistrofia

Nomes alternativos:
leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X
Definição:
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.
Causas, incidência e fatores de risco:
A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.
Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.
Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.


Sintomas:
hiperatividade
diminuição do desempenho escolar
diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
olhos vesgos
dificuldade de deglutição
alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso:
paralisia
perda da audição
deficiência visual ou cegueira
estado vegetativo
deterioração da escrita
deterioração do controle motor fino
Outros eventuais sintomas são:
convulsões
Sintomas de insuficiência adrenal

Gerais:
fraqueza muscular
emaciação (perda de peso e de massa muscular)
diminuição do apetite
aumento da pigmentação cutânea
Crise:
choque
cianose
pulso rápido e fraco (taquicardia)
pele fria
respiração rápida (taquipnéia)
Sinais e exames:
Pode haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).
Exames:
química sérica indicando uma quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa
biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa
ressonância magnética da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro (a substância branca é um tipo específico de tecido cerebral)
tomografia computadorizada da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro


Tratamento:
A disfunção adrenal é tratada com esteróides suplementares como cortisona e cortisol.
Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. No entanto, uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada.
Expectativas (prognóstico):
A forma infantil da adrenoleucodistrofia é uma doença progressiva que leva a uma inabilidade profunda. As formas tardias são muito menos perigosas.
Complicações:
crise adrenal
estado vegetativo (coma de longa duração)
Solicitação de assistência médica:
Procure assistência médica se seu filho apresentar sintomas indicativos de adrenoleucodistrofia. Caso possua um filho com adrenoleucodistrofia, procure assistência médica se detectar aumento nas dificuldades causadas pela doença.


Prevenção:
Recomenda-se aconselhamento genético para futuros pais com antecedentes de adrenoleucodistrofia. Na maioria das vezes o estado portador nas mulheres pode ser diagnosticado por meio de exames laboratoriais. O diagnóstico intra-uterino da adrenoleucodistrofia está disponível e é realizado através de uma avaliação das células de amostras das vilosidades coriônicas ou das células amnióticas (amniocentese).